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很多孕婦經(jīng)歷了血液HCG陽(yáng)性的舉家歡喜，緊接著就要面臨長(zhǎng)達(dá)數(shù)月的早孕反應(yīng)……

好不容易熬到NT之后，接下來(lái)又要面對(duì)唐氏篩查的各種糾結(jié)。糾結(jié)在哪家醫(yī)院產(chǎn)檢，糾結(jié)找專(zhuān)家還是普通醫(yī)生。由于目前防止唐氏兒出生的醫(yī)學(xué)檢測(cè)手段比較多，因此，最讓寶媽們糾結(jié)的莫過(guò)于——唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺，究竟該怎么選擇?

下面，小編就將各個(gè)項(xiàng)目的優(yōu)缺點(diǎn)給各位寶媽梳理一遍。

唐氏篩查

通過(guò)抽取寶媽的血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類(lèi)絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度；需結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

適用孕周：孕14-20周+6天

① 優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、安全方便、孕檢必查項(xiàng)目、無(wú)創(chuàng)傷。

② 缺點(diǎn)：檢出率及準(zhǔn)確性低（就算最全面的孕中期聯(lián)合篩查也只能檢出60-80%的患兒），假陽(yáng)性率高（唐篩高危的，經(jīng)確診最后很大一部分都不是）。

無(wú)創(chuàng)DNA

通過(guò)采集孕婦外周血10mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)率。

適用孕周：孕12-26周

①優(yōu)點(diǎn)：無(wú)創(chuàng)（只需抽取靜脈血）、檢出率準(zhǔn)確率高（能檢出99%的患兒）、假陽(yáng)性率低（無(wú)創(chuàng)高危的，經(jīng)確診最后極個(gè)別不是）。

②缺點(diǎn)：費(fèi)用較高，檢測(cè)面窄（不能對(duì)全部染色體篩查，目前針對(duì)21、18、13三體）、對(duì)雙胎和嵌合型染色體異常無(wú)法檢測(cè)（必要時(shí)需進(jìn)行羊水穿刺）、但無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見(jiàn)染色體非整倍體疾病。

羊水穿刺

羊水穿刺是在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高的前提下，進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查方式之一。在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)寶媽肚皮，穿過(guò)子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)； 確認(rèn)前期診斷為高危唐氏綜合癥的寶媽?zhuān)枰M(jìn)行羊水穿刺檢查。

適用孕周：孕16-22周+6天

① 優(yōu)點(diǎn)：能一次檢測(cè)46條染色體、還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)、準(zhǔn)確性高（染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)）是目前檢測(cè)范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

② 缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)（刺破胎盤(pán)是最常見(jiàn)的潛在損傷）、宮內(nèi)感染（羊穿過(guò)程中可能把細(xì)菌帶入羊膜囊內(nèi)引發(fā)問(wèn)題）、母嬰血液接觸的風(fēng)險(xiǎn)（寶媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽(yáng)性時(shí)會(huì)出現(xiàn)危險(xiǎn)）、由于該項(xiàng)檢查有0.5%的幾率會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，所以一般不建議寶媽們選擇這項(xiàng)檢查。

唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查都是篩查技術(shù)，無(wú)論檢出率是90%，還是99%，都存在漏篩的可能。也就是說(shuō)唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的寶媽中，也有生出唐氏兒的可能。唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查篩查出來(lái)的高風(fēng)險(xiǎn)寶媽都需要進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。而羊水穿刺是在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高的前提下，進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查方式之一。

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如何對(duì)比選擇？

經(jīng)濟(jì)型：唐篩 → 無(wú)創(chuàng)DNA / 羊水穿刺

適合人群：無(wú)高危因素普通寶媽?zhuān)?/font>

先做唐篩，檢出高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行無(wú)創(chuàng)或羊水穿刺。此組合費(fèi)用低，安全。適合無(wú)高危因素普通孕媽。

缺陷：會(huì)漏掉約10%的唐氏患兒。

奢華型：無(wú)創(chuàng)DNA → 羊水穿刺

適合人群：無(wú)高危因素普通孕媽?zhuān)萑A小資型。

直接做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，檢測(cè)出高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再進(jìn)行羊水穿刺。因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)的直接應(yīng)用，此組合費(fèi)用高，能檢出99%唐氏患兒。適合無(wú)高危因素普通寶媽。

缺陷：會(huì)漏掉極少數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)異常患兒。

精準(zhǔn)型：唐氏篩查→無(wú)創(chuàng)DNA→ 羊水穿刺

適合人群：有過(guò)異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的寶媽。此組合檢出率最高，能檢測(cè)出所有染色體的數(shù)目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復(fù)、雜合性缺失及單親二倍體。

總之，無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過(guò)母體外周血中來(lái)自于胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域（如第21、13、18號(hào)染色體）的相對(duì)含量測(cè)定來(lái)判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失），并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水細(xì)胞中有胎兒身上脫落下來(lái)的細(xì)胞，培養(yǎng)這些脫落細(xì)胞可以直觀的看到胎兒的染色體體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級(jí)篩查，對(duì)于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽(yáng)性率不到1%。

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鄭州本地醫(yī)院唐篩項(xiàng)目和費(fèi)用匯總